Back POLQ English POLQ Tatar POLQ Ukrainian

POLQ

POLQ
Azonosítók
JelPOLQ, POLH, PRO0327
Entrez10721
OMIM604419
RefSeqNM_199420
UniProtO75417
Egyéb adatok
Lokusz3. krom. q13.33

A DNS-polimeráz θ a POLQ gén által kódolt enzim.[1][2] E polimeráz fontos a három fő kettősszáltörés-javító út egyikében, a thétamediált végcsatlakoztatásban (TMEJ).[3][4][5][6] A legtöbb kettősszál-törés nem homológ végcsatlakoztatással (NHEJ) vagy homológiairányított javítással (HDR) javítható, azonban egyes esetekben ezek elégtelenek, és a TMEJ az egyetlen megoldás a törés javítására.[7] A TMEJ gyakran alternatív NHEJ-ként szerepel – nem igényel ku heterodimert, és csak részleges DNS-végeken tud működni.[8] Rövid (néhány nukleotidos) régiók hozzáadása után a DNS-polimeráz θ templátdependens DNS-szintézist katalizál a törött végeken, stabilizálva a páros szerkezetet.[9][10]

  1. ↑ Sharief FS, Vojta PJ, Ropp PA, Copeland WC (1999. július 1.). „Cloning and chromosomal mapping of the human DNA polymerase theta (POLQ), the eighth human DNA polymerase”. Genomics 59 (1), 90–6. o. DOI:10.1006/geno.1999.5843. PMID 10395804.  
  2. ↑ Entrez Gene: POLQ polymerase (DNA directed), theta
  3. ↑ Chan SH, Yu AM, McVey M (2010. július 1.). „Dual roles for DNA polymerase theta in alternative end-joining repair of double-strand breaks in Drosophila”. PLOS Genetics 6 (7), e1001005. o. DOI:10.1371/journal.pgen.1001005. PMID 20617203.  
  4. ↑ Yu AM, McVey M (2010. szeptember 1.). „Synthesis-dependent microhomology-mediated end joining accounts for multiple types of repair junctions”. Nucleic Acids Research 38 (17), 5706–17. o. DOI:10.1093/nar/gkq379. PMID 20460465.  
  5. ↑ Koole W, van Schendel R, Karambelas AE, van Heteren JT, Okihara KL, Tijsterman M (2014. február 5.). „A Polymerase Theta-dependent repair pathway suppresses extensive genomic instability at endogenous G4 DNA sites”. Nature Communications 5 (1), 3216. o. DOI:10.1038/ncomms4216. PMID 24496117.  
  6. ↑ Roerink SF, van Schendel R, Tijsterman M (2014. június 1.). „Polymerase theta-mediated end joining of replication-associated DNA breaks in C. elegans”. Genome Research 24 (6), 954–62. o. DOI:10.1101/gr.170431.113. PMID 24614976.  
  7. ↑ Schimmel J, van Schendel R, den Dunnen JT, Tijsterman M (2019. szeptember 1.). „Templated Insertions: A Smoking Gun for Polymerase Theta-Mediated End Joining”. Trends in Genetics 35 (9), 632–644. o. DOI:10.1016/j.tig.2019.06.001. PMID 31296341.  
  8. ↑ Yousefzadeh MJ, Wyatt DW, Takata K, Mu Y, Hensley SC, Tomida J, Bylund GO, Doublié S, Johansson E, Ramsden DA, McBride KM, Wood RD (2014. október 1.). „Mechanism of suppression of chromosomal instability by DNA polymerase POLQ”. PLOS Genetics 10 (10), e1004654. o. DOI:10.1371/journal.pgen.1004654. PMID 25275444.  
  9. ↑ Mateos-Gomez PA, Gong F, Nair N, Miller KM, Lazzerini-Denchi E, Sfeir A (2015. február 1.). „Mammalian polymerase θ promotes alternative NHEJ and suppresses recombination”. Nature 518 (7538), 254–7. o. DOI:10.1038/nature14157. PMID 25642960.  
  10. ↑ Ceccaldi R, Liu JC, Amunugama R, Hajdu I, Primack B, Petalcorin MI, O'Connor KW, Konstantinopoulos PA, Elledge SJ, Boulton SJ, Yusufzai T, D'Andrea AD (2015. február 1.). „Homologous-recombination-deficient tumours are dependent on Polθ-mediated repair”. Nature 518 (7538), 258–62. o. DOI:10.1038/nature14184. PMID 25642963.  

Developed by StudentB